Sindromul Tourette 6311k

Sindromul Tourette Istoric si cercetari Desi raportate inca din antichitate, primele studii sistematice au fost realizate in anii 1800 de catre Gaspard Itard (1774-1838) si Albert Gilles de la Tourette (1857-1904). În anul 1825, Itard, doctor si psihopedagog al copiilor cu retard mental, descrie comportamentul bizar al Marchizei de Dumpiere, care atrăsese atenția tuturor prin execuția unor mișcări ciudate ale corpului, vocalizări specifice și remarci obscene. Gilles de la Tourette publică 60 de ani mai târziu, studiul tulburării nervoase, caracterizată prin necoordonare motrică acompaniată de ecolalie (Simptom al unor boli nervoase care se manifestă prin repetarea ca un ecou a cuvintelor interlocutorului. Repetarea automată a vorbelor altuia. – Din fr. écholalie. DEX) și coprolalie ( Tendință patologică de a folosi cuvinte obscene, scabroase; scatologie. DEX). În cadrul acestui articol, Dr. Gilles de la Tourette reia studiul manifestărilor Marchizei de Dampiere si alte cazuri similare, numind această tulburare neurologică, maladia ticurilor.

Apariția Sindromului Tourette. În anul 1884, Albert Gilles de la Tourette, medic la Spitalul Salpêtrière, realizeaza câteva articole despre iserie și hipnoză, fapt ce atrage simpatia profesorului Jean Charchot, alături de care își începe munca. Încă din 1881 Gilles de la Tourette a studiat intens tulburările motorii și a fost primul care a intuit conexiunile si varietatea Maladiei Ticurilor, iar după publicarea studiului, Jean Charcot înainteaza denumirea bolii drept ,,Gilles de la Tourette”.

Ticurile si Sindromul Tourette. Definitie. Ticurile reprezintă o categorie specială de tulburări ale activității motorii ce apar în special în nevroze mixte (motorii) sau în psihastenie (Formă de nevroză caracterizată prin obsesii și fobii, prin stări de nehotărâre și nesiguranță. DEX), fiind definite ca mișcări cu caracter intempestiv, repetitiv și rapid, ca rezultat al contracției unor grupe de mușchi scăpate de sub controlul volițional, dar accesibile conștiinței.

Ticurile se prezintă ca niște mișcări spasmodice parazitare, de aspect intențional (mișcare bruscă de lateralitate a capului, mișcarea umerilor). Sindromul Tourette este o tulburare neurologică, ce se caracterizează prin ticuri verbale și motorii repetitive, fără cauze identificabile, uneori cu automutilare şi comorbidităţi psihiatrice variabile,care pot include tulburare obsesivcompulsivă (TOC) şi alte tulburări ca anxietatea, tulburările de personalitate, sindrom de hiperactivitate cu tulburări de atenţie. Studiile genetice au dovedit că în majoritatea cazurilor, sindromul Tourette este o boală ereditară cu toate ca modul exact de transmitere nu este cunoscut. Vulnerabilitatea genetică se transmite de la o generație la alta, copilul moștenind baza genetică sau constituțională de a dezvolta ticuri, tipul și severitatea afecțiunii variind cu fiecare generație. Astfel, există im rosc de 70% la femeile purtătoare a genei de a dezvolta boala, iar în cazul bărbaților de 99%.

Etiologie. Factori implicați în apariția și dezvoltarea ticurilor. Psihiatria oferă cursul medical de interpretare, cauzele tulburării fiind determinate preponderent de afectări ale structurilor cerebrale, de natură ereditară sau cauzate de tulburări ale chimismului cortical. Psihologia, situează aceste manifestări în sfera tulburărilor nevrotice, fiind un sindrom nevrotic psihomotor, care apare pe fondul unei fragilități de integrare a funcțiilor psihomotorii, exprimând o descărcare a agresitității reprimale. Psihanaliza, urmarește cauzele acestei tulburari sub formă de simptom, fiind o manifestare a unui conflict intern de origine inconștientă, prin care individul realizează o compensare a unui act. Această modalitate de interpretare acordă semnificație ticului. Aceste trei modele de interpretare sunt complementare, realizând în fapt o înțelegere unitară a fenomenului.

Factori psihologici Miscarile care nu pot fi controlate (ticurile motorii), de obicei debutează între 3 si 8 ani. Acestea pot fi : - Simple : rapide, bruște, fără scop, pot fi stânjenitoare sau chiar dureroase (ex: clipit, grimase, ridicarea umerilor, contractura unui segment al corpului, etc.) - Complexe : lente, cu scop aparent, pot include virtual orice tip de mișcare pe care o poate produce corpul, pot afecta activitatea școlară Sunetele sau cuvintele care nu pot fi controlate (ticurile vocale), pot apărea în jurul vârstei de 3 ani, dar de regulă se dezvoltă câțiva ani mai târziu după ce au aparut ticurile motorii. Acestea pot fi : - Simple : sunete și zgomote fără motiv (ex: tușit, țipat, lătrat, sunete-silabe, etc.) - Complexe : exprimare lingvistică cu sens, cum ar fi cuvinte și fraze (include coprolalia, echolalia si palilalia). Primele ticuri sunt de obicei cele motorii simple, ce sunt localizate la nivelul capului si al gâtului.

După vârsta de 12 ani, ticurile apar mult mai rar sau dispar fără o cauză aparentă, în pană la aproximativ jumătate din totalitatea cazurilor de copii cu tulburare Tourette. La vârsta adultă, multe persoane cu tulburarea Tourette mai prezintă inca ticuri, dar acestea apar mai rar si nu mai sunt atat de severe ca in perioada copilariei. Adulții pot prezenta în continuare alte probleme și tulburări care au fost asociate, precum THDA (tulburarea cu hiperactivitate și deficit de atenție) sau TOC (tulburarea obsesiv compulsivă). Deși majoritatea copiilor și adolescenților cu tulburarea Tourette vor avea mai puține ticuri după vârsta de 12 ani, la unii poate apărea o accentuare a lor în perioada adolescenței, în timp ce simptomele datorate altor tulburări, precum tulburarea cu hiperactivitate și deficit de atenție sau tulburarea obsesiv compulsivă, se pot ameliora.

Diagnostic diferential Pe baza datelor de anamneză a examenului clinic și a datelor paraclinice, se pot diferenția ticurile de alte mișcări involuntare sau parțial voluntare, de etiologie : metabolică, infecțioasă, toxică. Traumatică, epileptică sau psihică. Copii cu ticuri sunt de obicei fără întârziere mintală, somatic sunt armonioși și nu prezintă modificări EEG sau CR, iar evoluția nu este progredientă ca în unele boli neurologice, în care apar mișcări involuntare ce pot obliga la diagnostic diferențial. 1. O primă etapă de diagnostic vizează alte mișcări involuntare, și care pot aparține unor posibile tulburări neurologice astfel : - mișcări de tip diskinetic/distonic; - mișcări de tip coreoatetozic; - mișcări de tip mioclonic; - mișcări de tip tremor involuntar; Aceste mișcări au câteva particularități care ajută la diagnosticul diferențial. Nu sunt repetitive, nu pot fi controlate voluntar, unele nu dispar în somn și sunt localizate sau cuprind mai multe grupe musculare. 2. A doua etapă de diagnostic, vizează alte tulburări psihice în care sunt prezente mișcările involuntare sau parțial voluntare și care pot duce la confuzii de diagnostic. Astfel, ticurile se vor diferenția de stereotipii, ritualuri, mișcări ce pot apărea în Schizofrenie, tulburări obsesive, depresii majore, dar astepctul clinic al simptomelor asociate, ajută la diferențiere. 3. A treia etapă de diagnostic, vizeaza chiar ticurile care apar în cadrul altei boli și unde mișcările sunt rare și reprezintă o tulburare asociată în tulburarea de bază (copii hiperkinetici care pot avea ticuri, sau cu tulburări de conduită). 4. În ultima etapă, se va face diagnostic diferențial între ticurile tranzitorii reactive, ticurile simple, ticurile cronice și sindromul Tourette.

Ticurile și Sindromul Tourette. Clasificare și prevalența ticurilor. A.Dupa forma clinică pot fi ticuri vocale sau motorii simple (implicând numai câțiva mușchi sau sunete simple) sau complexe (implicând mai multe grupe de mușchi recrutați în accese orchestrate sau în cuvinte și propoziții). 1.Ticurile motorii simple sunt clipitul, corguația (încrețirea) nasului, iactația (scurtarea) capului, ridicatul din umeri, grimasele faciale și retracția abdomenului. Aceste ticuri durează de regulă mai puțin de câteva sute de milisecunde. 2.Ticurile motorii complexe inclug gesturi rituale : săritul, atinsul, apăsatul, mersul cu pași mici de dans, contorsiunile faciale, folosirea repetată a unui obiect, ghemuitul, mersul cu picioarele îndoite, răsucitul în cursul mersului, luarea și menținerea unor poziții neuzuale, ticuri distonice (reținerea gâtului într-o anumită poziție). Aceste ticuri au o durată mai mare (câteva secunde sau chiar mai mult). Copopraxia (un tic brusc, similar unui gest vulgar, sexual sau obscen) și ecopraxia (imitarea spontană, involuntară a gesturilor cuiva) sunt ticuri motorii complexe. 3.Ticurile vocale simple sunt sunete fără sens cum ar fi dresul vocii, fornăitul, inspiratul și expiratul forțat de aer pe nas și șuieratul. tulburarea cu hiperactivitate și deficit de atenție 4.Ticurile vocale complexe interesează vorbirea și limbajul și include pronunțarea bruscă, spontană, a unui singur cuvânt sau fraze, blocarea vorbirii, palilalia. B.Dupa frecvență și severitate în manualul DSM IV (Manualul Asociației Americane de Psihiatrie), sunt descrise patru forme: 1.Ticul tranzitor : elementul esențial al ticului tranzitor îl constituie prezența unor ticuri vocale și/sau motorii, unice sau multiple. Ticurile survin de mai multe ori pe zi, aproape în fiecare zi, timp de cel puțin patru săptămani, dar nu mai mult de 12 luni consecutive. 2.Ticul vocal sau motor cronic : elementul esențial îl constituie prezența fie a ticurilor motorii, fie a ticurilor vocale, dar nu a ambelor. Această tulburare diferă de tulburarea Tourette, în care trebuie să existe ticuri motorii multiple și unul sau mai multe ticuri vocale. 3.Tulburarea Tourette : elementele esentiale ale tulburării Tourette, le constituie ticurile motorii multiple și unul sau mai multe ticuri vocale. Acestea pot aparea simultan sau la intervale diferite de timp. Ticurile survin în mod recurent de mai multe ori pe zi, de-a lungul unei perioade de mai mult de un an. În această perioadă, nu există nici un interval fără ticuri cu o durată mai mare de 3 luni consecutive. Debutul are loc înaintea vârstei de 18 ani, iar aceste ticuri nu se datorează efectelor fiziologice ale medicamentelor sau a unor substanțe. 4.Ticul fara altă specificație : această categorie este destinată tulburărilor caracterizate prin ticuri care nu satisfac criteriile pentru un anumit tic. Exemplele pot include ticurile care dureaza mai puțin de patru săptămani sau ticurile cu debut dupa vârsta de 18 ani. Primele ticuri sunt de obicei ticuri motorii simple, ce sunt localizate la nivelul capului și al gâtului. Totuși, uneori ticurile vocale apar înaintea celor motorii. Copilul poate să conștientizeze sau nu ticurile, iar părinții pot sa le ignore, deoarece ticurile pot fi cu ușurință confundate cu simptomele datorate unei răceli sau alergiilor.

Epidemiologie Mc Cracken, 2000, citează următoarele date de prevalență : - Ticurile simple tranzitorii apar la aproximativ 5-15% dintre copii, mai frecvent la băieți decât la fete ; fără diferențe de grup rasial sau de nivel social, dar mai frecvent în mediul urban decât în cel rural; - Ticurile cronice au o prevalență de 1,6 – 1,8 %, iar comorbiditatea cu tulburare cu hiperactivitate a fost raportată la 7-34% dintre copii; - Sindromul Tourette afectează 0.05 - 5.2 / 10.000 de indivizi, fiind de 3-4 ori mai frecvent la băieți decât la fete. Riscurile transmiterii ereditare la copil, dacă unul dintre părinți suferă de : - Sindromul Tourette sunt de 10%; - Ticuri cronice și tulburări obsesiv-compulsive sunt de 30%; - Hiperactivitate și deficit de atenție sunt de 40%. Riscurile transmiterii ereditare pentru copiii care au ambii părinți de : - Sindromul Tourette sunt de 50% ; - Ticuri cronice sunt de 75% ; - Tulburări obsesiv-compulsive, ticuri și deficit de atenție sunt de 95%.

Tratament Tratamentul inițial al copiilor cu ticuri poate cuprinde : -

-

Educarea părinților și a altor persoane din anturajul copilului : cunoașterea cât mai multor informații despre tulburarea Tourette Înțelegerea modului în care ticurile îl afectează pe copil : părinții sunt sfătuiți să identifice factorii declansatori ai ticurilor Realizarea unor modificări : alternarea perioadelor de relaxare cu cele de muncă Renunțarea la unele obiceiuri : copilul poate fi capabil să tină sub control ticurile problematice sau jenante, prin renunțarea la unele obiceiuri; această metodă constă în concentrarea asupra conștientizării ticurilor și găsirea unei modalități de înlocuire a acestora; părinții și copilul trebuie să învețe această metodă de la o persoană specializată iar medical va face recomandările necesare Consilierea : în timpul ședințelor de consiliere, psihoterapeutul îl ajută pe copil să facă față gândurilor, sentimentelor sau comportamentelor legate de tulburarea Tourette; consilierea nu poate opri ticurile, dar poate scădea anxietatea și îl poate ajuta pe copil să aibe mai multă încredere în el.