Sindromul Turner 62q3h

Sindromul TURNER (monosomia X) 1. Descris pentru prima dată în 1922 de ROSSLE şi apoi în 1938 de TURNER 2. Incidenţă:  4/10.000 de nou născuţi de sex feminin;  1/5 anomalii cromosomiale identificate la produşii de concepţie avortaţi spontan. 3. Citogenetică - cromatina X negativă - Cariotip: - 55% - 45,X; - 10% - mozaic [46,XX/45,X]; i(Xp); i(Xq); r(X) - se pare că majoritatea feţilor 45,X se pierd ca avort spontan iar cei care supravieţuiesc sunt mazaic nedepistat prin tehnicile uzuale de citogenetică 4. Mecanisme patogenice - nedisjuncţia cromatidiană sau cromosomică ce afectează cromosomul X în gametogeneză la unul dintre părinţi → gamet aneuploid (n-1 crs. fără X)  70-80% din cazuri apar prin pierderea cromozomului X patern  20-30% din cazuri apar prin pierderea cromozomului X matern. - Nedisjuncţia cromatidiană în mitoza postzigotică → 2 clone celulare (45,X/46,XX) 5. Semne clinice: - la nou născut: * sex feminin, talie mică (45 cm), * limfedem al extremităţilor, al dosului mâinilor şi picioarelor, dur, neinflamator; * pterygium colli sau gât scurt, cu exces de piele la ceafă; * mameloane îndepărtate;

- la copil, adolescent, adult:  hipostatură (sub 150 cm):  discretă dismorfie cranio-facială (palat înalt – 80%, mandibulă relativ mică – 70%, epicantus – 40%) ; * pterygium colli, inserţie joasă a părului pe ceafă, în trident; * torace în scut, distanţă intermamelonară mare, diametru biacromial > diametru bitrohanterian; * membre - cubitus valgus –70%, scurtare metacarpiene IV-V – 50%, genu recurvatum – 60%;  fanere şi dermatoglife - unghii hiperconvexe, hipoplazice, nevi pigmentari multipli, bucle/vârtejuri hipotenare;  disgenezie ovariană - ovare = benzi fibroase, uter hipoplazic * impuberism şi amenoree primară (OGE infantile, pilozitate pubiană redusă,)  sterilitate; * malformaţii -cardiace (coarctaţie de aortă) în 20% cazuri, renale – 60%, scheletice (fuziune vertebrală, spina bifida, coastă cervicală etc)- ocazional;  psihic normal.

SINDROM TURNER – FETIŢĂ SINDROM TURNER - ADULT 6. Diagnostic - de certitudine – cromatina X şi cariotipul ce evidenţiază monosomia X - studii hormonale - postpubertar - LH, FSH crescute, estradiol, progesteron = nivele prepubertare; 7. Management: - depistare precoce – chiar de la naştere (prezenţa limfedemului la mâini şi picioare) - tratamentul hipostaturii în copilărie – hormon de creştere; - la pubertate - substituţie hormonală → induce cicluri artificiale, dezvoltarea caracterelor sexuale secundare, previne osteoporoza; - sterilitate → adopţie, FIV cu ovul de la donatoare; - gonadectomie dacă diagnosticul citogenetic relevă fragmente de cromosom Y – risc gonadoblastom; - consiliere psihologică.