Enfermedad De Krabbe 2b2m6l

Enfermedad de Krabbe Enfermedades por ausencia de enzimas lisosomales

¿Qué es la enfermedad de Krabbe? 

Es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por la ausencia del gen GALC que codifica la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, la cual participa en la construcción de componentes lipídicos esenciales en la mielina. La modificación de dichos componentes conduce a la muerte de oligodendrocitos (célula glial nerviosa) y posterior desmielinización de neuronas en el sistema nervioso central y periférico. Algunas veces también puede ser producidas por alteraciones en el gen PSAP, que codifica para la enzima saposin-A, necesaria para la actividad de la enzima galactocerebrosidasa.

¿Qué es una enfermedad autosómica recesiva? 

Es una enfermedad caracterizada por presentar dos copias defectuosas de un gen determinado

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Como un par de genes provienen de padre y madre, significa que los pares de genes de la madre y los pares de genes del padre deben estar en forma anormal para que el trastorno o enfermedad se desarrolle

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En algunos casos se puede llegar a ser portador porque solo un par de genes está defectuoso, esto quiere decir que no padecerá la enfermedad, pero que si la puede trasmitir a su descendencia.

¿Cuál es su sintomatología? 

Se puede presentar de forma temprana, tardía y en la adultez

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En la forma temprana o infantil, se hace presente de los dos a los seis meses de edad y se manifiesta en tres etapas. En la primera, los síntomas incluyen irritabilidad, rigidez, escaso control de la cabeza, mala alimentación, flexión del pulgar intermitente, episodios de temperatura elevada, y retraso en el desarrollo. En la segunda, los episodios hipertónicos se producen con postura arqueada con la cabeza hacia atrás (opistótonos) , contracciones nerviosas de los superiores (convulsión mioclónica), regresión en el desarrollo, defecto al cerrar el puño y déficit visual. En la tercera, puede producirse disminución del tono muscular (hipotonía), ceguera y sordera. Los pacientes progresan hasta un estado vegetativo y mueren antes de los 2-3 años de edad, en general debido a infecciones respiratorias. Es la forma que más suele afectar, entre el 85 y 90 % de casos diagnosticados.

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En la forma de aparición tardía, que se presenta entre el primer año de edad a los ocho años; los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), parálisis de un lado del cuerpo (hemiplejia), problemas de visión, con o sin neuropatía periférica.

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En la forma adulta se presenta con debilidad, trastornos al caminar, parestesias con ardor, hemiplejía, y/o pérdida visual, con o sin neuropatía periférica. La pérdida de habilidades de desarrollo es variable y está casi siempre ausente en esta forma.

Importancia de la mielina en las células nerviosas 

La mielina es la encargada de que los impulsos nerviosos se transmitan velozmente a través de las neuronas

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La ausencia de mielina provoca enfermedades y trastornos al nivel muscular y de órganos.

Métodos diagnósticos 

El diagnóstico se puede dar mediante la presencia de signos y síntomas

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Este se confirma mediante pruebas de sangre, genéticas y biopsias de la piel para mirar los niveles de galactocerebrosidasa y para observar cambios en los genes encargados de codificar dicha enzima.

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También se pueden usar resonancias magnéticas y electroencefalogramas para observar el deterioro de materia blanca en el cerebro.

Tratamientos 

Algunos estudios han mostrado que la inoculación de células madre del cordón umbilical o de la médula ósea (células hematopoyéticas) pueden presentar resultados eficaces ante bebés que aún no presentan síntomas y en personas mayores con sintomatología leve. Cabe aclarar que solo han sido ensayos clínicos con pocos pacientes, se necesitan más referencias para saber si el tratamiento es bueno.

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También se ha utilizado medicación, terapias físicas y de adaptación centrándose en la sintomatología presente y en mejorar la calidad de vida del paciente.

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Esta enfermedad no presenta cura alguna en la actualidad.

Laura Melo Valentina Madroñero Santiago Gonzáles

Bryan Ibarra Alejandro Goyes

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